Gén „krehkých kostí“ objavený u jazvečíkov
"Nový genetický test môže pomôcť chovu."
Medzinárodný vedecký tím vedený Prof. Dr. Cordom Drogemullerom a Prof. Dr. Tossom Leebom z Inštitútu pre genetiku na Bernskej univerzite objavili genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje u jazvečíkov chorobu krehkých kostí (Osteogenesis impefecta - OI). Táto ťažká dedičná choroba sa vyskytuje aj u iných druhov a u jazvečíkov a ľudí vykazuje podobné klinické symptómy. Prejavuje sa už u novorodencov extrémne krehkými kosťami a zubami. Pri psoch sa musia postihnuté zvieratá utratené, ak hneď po narodení nezomrú samé. Tak ako u ľudí aj pri psoch spôsobuje táto dedičná choroba premeny v genotype (genetické mutácie), ktoré zodpovedajú za vytváranie a vývoj kolagénov.
Kolagény sú najčastejšie proteíny v ľudskom i zvieracom tele a zabezpečujú pružnosť kostí. Momentálne bola identifikovaná u jazvečíkov s osteoporózou nová mutácia ďalšieho génu, ktorý je potrebný pri produkcii kolagénov. Skúmaním štruktúry génov u piatich jazvečíkov s ťažkou osteoporózou bola zistená u všetkých mutácia v tom istom géne, čo malo za následok, že určitý pomocný proteín pre tvorbu kolagénov bol vytváraný iba nepatrne. Tento dedičný defekt takzvaného SERPINH1-génu spôsobuje u psov osteoporózu. Osteoporóza u jazvečíkov je geneticky podmienené ochorenie. Dedičnosť je recesívna, mutácia teda musí existovať u oboch rodičovských kópií ( v alelách ) génov, iba vtedy jazvečík ochorie. V dôsledku toho musia byť pri ochorení psa obaja rodičia nosičmi. Preto je dôležité z tohto hľadiska u chovných jedincov preveriť, či nemajú dispozíciu pre osteoporózu. Osteoporóza nie je ovplyvnená pohlavím, môže sa preto vyskytovať u šteniat psov aj súk. Recesívna dedičnosť znamená, že len homozygotný jedinec naozaj ochorie. Heterozygotné jedince sú teda zdravé. Všetci rodičia dotknutých šteniat, ktoré sa navonok neodlišujú od zdravých jazvečíkov, sú heterozygotnými nosičmi tejto mutácie. Ako nosiči tejto mutácie ju môžu prenášať na svoje potomstvo. Pokiaľ neboli vykonávané genetické testy, mohli byť takýto nosiči odhalení iba v prípade narodenia šteniat s osteoporózou.
Momentálne nie je známe, do akej miery je táto dedičná chyba u jazvečíkov rozšírená. Preto je početnosť osteoporotickej mutácie u aktuálnej chovnej populácie neznáma. Pri dvoch neidentických vrhoch jazvečíkov s podozrením na osteoporózu bol nesprávne diagnostikovaný dôvod ich uhynutia, pretože rodičia boli neskôr podrobený novému genetickému testu, ktorý dokázal, že sú nosičmi tejto mutácie. Jedine takto je možné s určitosťou ukončiť rozšírenie osteoporózy u jazvečíkov.
Dôsledný chovateľský boj s osteoporózou u jazvečíkov môžeme zaručiť novovyvinutými genetickými testami, ktoré sú k dispozícii ako veľmi účinný nástroj. Tento vie preukázať spomínanú mutáciu. Takto je možné pomerne včas v živote zvieraťa zistiť, či nie je nosičom nežiadúcich dedičných dispozícií, ktoré by mohli byť označené ako osteoporotická mutácia. Vyšetrení psi, ktorí nie sú nosičmi tejto mutácie a nie sú teda zaťažení dedičnou chorobou, budú označení – OIF (Osteogenesis imperfecta frei) . Genetický test môže byť vykonaný u chovných jedincov v každom veku prostredníctvom vzorky krvi alebo srsti. Test ponúka jednoducho a spoľahlivo možnosť selekcie jazvečíkov nezaťažených dedičnou chorobou. Takto je možné vyhnúť sa v budúcnosti jednoducho výskytu šteniat s osteoporózou.
Čas ukáže, ako sa dedeniu osteoporózy darí. Napríklad pri párení dedične zdravého jedinca (OIF) s nosičom ochorenia (OIC) bude polovica potomstva nosičov dedičnej mutácie. Tieto sú v stave, svojho času neskôr v chove nežiadúcu mutáciu odovzdať ďalej. Keď sú nosičmi ochorenia obaja rodičia, možno očakávať skutočne aj choré potomstvo. Cieľ v chove môže predstavovať len párenie dvoch dedične zdravých rodičovských jedincov, u ktorých je možné očakávať homozygotné zdravé potomstvo.
Keď napríklad nasadíme v chove vytestovaného psa – nosiča ochorenia (OIC), tento v priemere prenesie na polovicu svojho potomstva uvedenú mutáciu, v závislosti od toho, či je suka dedične zdravá alebo nosičom ochorenia. V prvom prípade je 50% šteniat potencionálnymi nosičmi, v druhom prípade sa dostáva časť do polohy ďalších nosičov a každé štvrté šteňa môže ochorieť na osteoporózu.
Primárnym cieľom by molo byť predbežne aby nosiči ochorenia boli párení len s nenosičmi. Tým by bolo zaručené, že žiadne šteňa by neochorelo na osteoporózu. Tu musí stáť v popredí myšlienka ochrany zvierat.
Pre zdravie rasy by bolo ale dobré strednodobo počítať s možnosťou používať iba zdravých otestovaných jedincov (OIF), teda vlastne homozygotných rodičov, aby sa takto v každom prípade ukončil výskyt chorých šteniat. Okrem toho nebude u šteniat z párenia zdravých jedincov potrebný v budúcnosti žiaden test.
Tabuľka : Prehľad o dedení osteoporózy (OI) u jazvečíkov
| PES | x | SUKA | = | ŠTENCE |
| 1. Dedične zdravý OIF |
x | Dedične zdravá OIF |
= | štence so zdravými kosťami Všetky OIF |
| 2. Dedične zdravý OIF |
x | Nosič ochorenia OIC |
= | štence so zdravými kosťami -50% OIF -50% OIC |
| 3. Nosič ochorenia OIF |
x | Dedične zdravá OIC |
= | štence so zdravými kosťami -50% OIF -50% OIC |
| 4. Nosič ochorenia OIC |
x | Nosič ochorenia OIC |
= | 25% šteniat chorých 75% šteniat so zdravými kosťami - z toho 33% OIF - z toho 67% OIC |
-------------
OIF – geneticky zdravý jedinec podľa testov (homozygot)
OIC – nosič genetickej mutácie podľa testov (heterozygot)
Zoznam OI negatívnych jazvečíkov
Kontakt :
Prof. Dr. Cord Drogemuller
Institut fur Genetik, Universität Bern
Bremgartenstr. 109a, 3001 Bern, Schweiz
Telefon 0041 (0)31 631 25 29
E-Mail: cord.droegemueler@itz.unibe.ch
